ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ и МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Генетические исследования в алгоритм обследования пациентов с проблемами репродукции вошли относительно недавно, в начале 21 века. Основными методами лабораторной генетической диагностики являются цитогенетическое и молекулярно - генетические исследования.
Цитогенетическая диагностика – это ведущий метод медико-генетического обследования пациента и его семьи.
Кариотипирование является одним из старейших стандартизированных генетических методов исследования строения и числа хромосом- носителей всей наследственной информации организма. При помощи кариотипирования диагностировано около 1 000 различных форм хромосомных заболеваний человека. Рождение здорового потомства – основная задача репродуктологии .Поэтому выявление хромосомной патологии позволяет свести до минимума рождение детей с тяжелыми формами наследственных заболеваний. Причинами отсутствия зачатия или репродуктивные потери могут быть следствием различной хромосомной патологии.
Особое место в диагностике наследственных заболеваний принадлежит молекулярно-генетическим методам. Молекулярно-генетические исследования применяют в качестве подтверждающей диагностики скрытого носительства мутантного гена, для диагностики патологии плода – пренатальная диагностика, в практике вспомагательных репродуктивных технологий (ВРТ)- преимплатационная диагностика ( ПГД).
Методы ПГД позволяют выявлять у эмбриона наличие хромосомной патологии и мутации генов у эмбриона раннего этапа развития до момента подсадки его в полость матки. Раннее выявление анеуплодий ( численной изменение набора хромосом) и структурных нарушений хромосом позволяет улучшить прогнозы ВРТ и сократить репродуктивные потери. ПГД дает возможность рождения здоровых детей супружеским парам с диагностированными наследственными заболеваниями или их носительством.
В практике диагностики и лечения бесплодия широко используются молекулярно- генетические исследования генов, контролирующих систему свертывания крови или систему гемостаза. Эти гены часто называют генами гемостаза или генами тромбофилии, генами фолатного обмена.
В нарушениях полового развития и гаметогенеза используют диагностику SRY-генов, AZF, инактивацию Х-хромосомы и ген FMR1, ген CFTR- муковисцидоза.
В 21 веке в диагностику причин патологии репродукции вошло HLA-типирование- исследование генов несовместимости у супругов. Эти гены отвечают за распознавание своих и чужих клеток. Совпадение или идентичность супругов по этим генам является нежелательным и может негативно влиять на процессы зачатия, имплантации и развитие беременности. В настоящее время разработаны методы коррекции негативного влияния этого фактора в программах планирования беременности. Кроме того HLA-типирование проводится в целях изучения предрасположенности и дифференциальной диагностики к определенным заболеваниям, подбора донора при трансплантации органов и тканей.
ИССЛЕДОВАНИЯ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА ИЛИ КОАГУЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Функция системы гемостаза – поддержание крови в жидком состоянии и предотвращение кровотечений при нарушениях целостности кровеносных сосудов. Нарушения в системе свертывания крови является частой причиной бесплодия и репродуктивных потерь. Поэтому исследование состояния свертывающей системы крови, рекомендуется при планировании беременности.
У пациентов, имеющих в анамнезе репродуктивные потери одновременно с выполнением гемостазиограммы рекомендуется исследование генов гемостаза, с целью выявления генетически обусловленной тромбофилии. К нарушениям гемостаза, обусловливающим склонность к тромбозам относятся дефицит антитромбина III, дефицит протеина С и протеина S, гипергомоцистеинемия, мутации в генах гемостаза и также антифосфолипидный синдром.
АНТИФОСФОЛИПИДНЫЙ СИНДРОМ
Антифосфолипидный синдром (АФС) - это ревматическое, аутоиммунное заболевание, которое характеризуется наличием аутоантител к фосфолипидам мембран эндотелия сосудов. Антифосфолипидные антитела (АФА) играют важную роль в патогенезе артериальных и венозных тромбозов, синдроме потери плода.
Антифосфолипидные антитела включают:
- антитела к кардиолипину;
- антитела к фосфотидилсерину;
- антитела бета2 гликопротеину1;
- антитела к протромбину, аннексину V;
- протеинам С и S.
АФА препятствуют имплантации эмбриона, подавляют продукцию гормона беременности (ХГЧ), вызывают тромботические тенденции. При беременности из за тромботических процессов возможна отслойка плаценты , гипотрофия и гипоксия плода, гибель плода. Без лечения при обнаружении АФС у беременных в 95% случаев наблюдаются выше перечисленные патологические изменения.
АУТОИММУННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ
Это диагностика антиспермальных антител (АСАТ) у мужчин и женщин, аутоантитела к гормонам. АСАТ у мужчин является следствием повреждения структуры яичка , губительным образом влияют на сперматогенез, на качество и количество сперматозоидов , что препятствуют процессам зачатия. Наличие АСАТ у женщин блокирует процессы оплодотворения, имплантации и негативно влияют на ранние стадии беременности. Наличие АСАТ , как правило сопровождается более высоким уровнем аутоантител к таким гормонам, как ХГЧ и прогестерону. Поэтому эту группу антител можно о характеризовать как иммунологические факторы бесплодия.
ГОРМОНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Все процессы жизнедеятельности организма и в том числе репродукции регулируются гормонами.
Репродуктивная система ( ЛГ, ФСГ, ХГЧ, пролактин, прогестерон, эстрадиол, тестостерон общий, тестостерон свободный, ингибин В , анти-мюллеров гормон и т.д.)
Гормоны щитовидной железы ( ТТГ,Т3 свободный, Т3 общий, Т4 свободный, Т4 общий, антитела к ТГ, антитела к ТПО и т.д.)
Полный спектр гормональных исследований можно выполнить в нашей лаборатории в максимально краткие сроки.
Согласно Приказа Минздрава РФ от 30.08.2012 №107Н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению»
Обязательными являются следующие лабораторные исследования : общий клинический анализ крови, биохимический анализ крови,коагулограмма, общий анализ мочи ,комплекс инфекционной диагностики «ВИЧ», включающий антитела к ВИЧ 1,2, сифилиса, гепатитов В и С; комплекс TORCH-диагностика токсоплазмоза антитела IgM ,IgG, Rubella (краснуха), CMV и HSV1 и 2.
Все выше указанные диагностические тесты выполняются на высоком профессиональном уровне с использованием качественных тест-систем мирового уровня.